La hiperhidrosis, en general, es una afección que parece surgir de una predisposición genética. Las investigaciones han demostrado que tener un familiar con esta afección aumenta el riesgo de que otros familiares también la desarrollen. Dicho esto, se han aislado algunos genes como posibles contribuyentes a la afección.
Determinar el impacto de la genética en la hiperhidrosis podría ayudar a los investigadores a descubrir mejores tratamientos. Además, los familiares de quienes padecen esta afección también deben comprender cómo esto puede afectar a sus familiares y qué pueden hacer para educarlos.
Estadísticas sobre los genes de la hiperhidrosis
La teoría actual sobre las causas biológicas de la hiperhidrosis se basa en una sobreproducción de acetilcolina , un neurotransmisor fundamental en la producción de sudor. Pero ¿dónde se origina? La genética parece ser la causa subyacente de un sistema nervioso que produce demasiada acetilcolina.
Actualmente existen pruebas y estadísticas convincentes que demuestran que la hiperhidrosis es, en efecto, genética. Investigadores han realizado una serie de estudios en personas con hiperhidrosis que han demostrado patrones que indican que la afección tiene un rasgo familiar.
Estudios revelan un patrón de hiperhidrosis con orígenes genéticos
- Un estudio de 2010 reveló que el 34,1% de los pacientes tenían antecedentes familiares de hiperhidrosis.
- Un estudio de 2009 que analizó a pacientes con hiperhidrosis palmoplantar en Japón descubrió que el 36% de ellos tenían antecedentes familiares de la afección.
- Un estudio de 2015 descubrió que el 45% de quienes padecen hiperhidrosis tenían antecedentes familiares de la enfermedad.
Desde principios de la década del 2000, se han realizado varios estudios, muchos de los cuales han encontrado patrones hereditarios. En general, los investigadores estiman que entre el 30 % y el 50 % de los pacientes tienen un familiar que también padece la afección. También se especula que la hiperhidrosis puede transmitirse de generación en generación, ya que muchos pacientes también tienen abuelos que han sufrido sudoración excesiva.
Identificando los genes de la hiperhidrosis
La investigación genética aún está en sus inicios. Sin embargo, los científicos están mejorando en la identificación de genes y mutaciones genéticas responsables de diversas enfermedades. En el caso de la hiperhidrosis, algunos genes han sido analizados minuciosamente (disculpen el juego de palabras) y parecen influir en la sudoración.
Los dos genes principales relacionados con la hiperhidrosis son la butirilcolinesterasa (BCHe) y la subunidad alfa-7 del receptor colinérgico nicotínico (CHRNA7) . Ambos genes parecen influir en la actividad y producción de acetilcolina, y sus mutaciones pueden provocar una producción anormal de este neurotransmisor.
Un estudio en particular intentó identificar si los pacientes con hiperhidrosis eran portadores de estas variantes genéticas. Los investigadores recolectaron muestras de ADN de 21 participantes de caso (con hiperhidrosis) y 21 participantes de control (sin hiperhidrosis). Su objetivo era determinar si las personas con sudoración excesiva eran portadoras de mutaciones en los genes mencionados, concretamente, el gen BCHe (variante K).
¿Cuáles fueron los resultados? Entre los 21 participantes del caso, aquellos con hiperhidrosis, el 67 % dio positivo para la variante k del gen BCHe, en comparación con solo el 33 % de los 21 participantes de control (aquellos sin la afección).
Este estudio apoya la creencia de que la hiperhidrosis es genética y que la producción anormal de acetilcolina proviene de tener ciertas mutaciones genéticas.
Posibilidades de tratamiento para el futuro con una mayor comprensión genética
Claro, la pregunta que te haces en este momento es por qué importa toda esta jerga genética/biológica. Al fin y al cabo, parece que solo interesaría a quienes usan batas de laboratorio y manejan tubos de ensayo todo el día.
Identificar una base genética de este tipo puede empoderar y dar esperanza a quienes padecen hiperhidrosis. Si se difunde una mayor conciencia sobre la causa genética de la sudoración excesiva, más personas que no la padecen podrán comprender y empatizar con quienes la padecen. El estigma de la sudoración excesiva podría desaparecer poco a poco. Los mitos sobre su carácter higiénico podrían desaparecer, y los médicos y otros profesionales podrían finalmente aceptar lo debilitante que puede ser esta afección.
Pero una de las implicaciones más importantes para comprender los vínculos genéticos de la sudoración excesiva es su tratamiento. Cuanto mejor comprendamos las funciones de los genes relacionados con la hiperhidrosis, más eficaces serán los tratamientos médicos.
Los investigadores podrían comprender mejor qué tipo de suplementos, dietas y otras intervenciones en el estilo de vida pueden afectar a estos genes. Esto podría permitir a los pacientes tratar su afección con mayor precisión y evitar recurrir a soluciones provisionales que pueden acarrear efectos secundarios indeseados.
Los padres con hiperhidrosis pueden educar a sus hijos
La investigación genética también puede ayudar a padres e hijos a encontrar una solución. Piensen en esto: un niño que sufre burlas por tener las palmas de las manos o las axilas sudorosas también puede tener padres y otros adultos que minimizan su condición. El acoso, combinado con la negligencia, puede ser muy aislante y perjudicial para su autoestima.
Sin embargo, un informe genético que muestre un mayor riesgo de hiperhidrosis (en combinación con un diagnóstico) puede educar y orientar a las familias. Los padres se sentirán informados y los niños se sentirán reconocidos. En definitiva, esto crea un entorno donde las familias pueden hablar abiertamente sobre la afección y, aún más importante, buscar tratamiento para la hiperhidrosis.
Dicho esto, las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) ahora están ampliamente disponibles y existen bases de datos en línea que los consumidores pueden usar para descubrir si son portadores de "genes de hiperhidrosis". A continuación, se muestra un ejemplo de informe de Ancestry DNA:
Este ejemplo muestra un informe de ADN de una persona que podría ser portadora de una variante del gen BCHe. Explica el significado de cada etiqueta. Como puede observar, ser portador de la versión C/T con la variante K aumenta la probabilidad de padecer hiperhidrosis. Ser portador de la versión T/T con la variante K aumenta significativamente el riesgo de padecer la afección. Estos datos pueden compararse con los resultados de una evaluación de la Escala de Gravedad de la Enfermedad de la Hiperhidrosis (HDSS) para respaldar el diagnóstico de la afección.
Creando un nuevo modelo para la hiperhidrosis
Hasta que la sofisticada terapia de corrección genética se ponga de moda, tendrá que recurrir a los tratamientos actuales para la hiperhidrosis . Pero estas opciones siguen creciendo. Desde antitranspirantes con receta hasta anticolinérgicos, desde iontoforesis hasta telas resistentes al sudor, existen diversas maneras de controlar la sudoración.
Al menos por ahora, las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a aceptar la enfermedad y a defenderse. Sin embargo, en un futuro próximo, estas pruebas podrían ayudar a los pacientes a identificar las opciones de estilo de vida precisas que les brindarán un alivio duradero.
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